GENYCA-Análisis de predisposición genética a la enfermedad celíaca

Hoy es el Día Internacional de la Mujer, algunos dicen que es el día Internacional de la Mujer Trabajadora, pero eso es redundante ¿no? Jajaja… ya sé que alguna hay por ahí que no hace nada, pero no es el caso de las mujeres de las que voy a hablar hoy. Hoy le dedico mi post a dos mujeres muy interesantes.

Teresa Perucho Alcalde y Eva Ruiz Casares son dos súper mujeres. Farmacéuticas de profesión, especializadas en Genética, fundadoras y directoras del Laboratorio Genyca, profesoras universitarias, madres de familia y además encantadoras. Ganaron el premio “Emprendedoras del Año” en 2005.

socias
Aunque hay varios laboratorios de pruebas genéticas en España, GENYCA es el más conocido en el área de pruebas para la enfermedad celíaca. Muchas asociaciones de celíacos trabajan directamente con esta empresa. Con presencia en 7 países, analizan muestras de personas procedentes de diversos rincones del mundo.

logo genyca

Además de las pruebas de predisposición genética a la Enfermedad Celíaca en este laboratorio se hacen otras pruebas muy interesantes, por ejemplo:

  • Perfil Genético
  • Pruebas de paternidad
  • Pruebas de enfermedades raras
  • Genética predictiva (cáncer hereditario, riesgo cardiovascular, etc.)
  • Genética forense

En mi entrevista a Teresa no pude evitar salirme del tema de enfermedad celíaca porque me apetecía conocer un poco más allá.

Le pregunté sobre las pruebas que determinan la predisposición al cáncer de mama, muy de moda después de la decisión de Angelina Jolie de quitarse el tejido mamario para prevenir el cáncer que terminó con la vida de su madre. Teresa me explicó que en unos casos tiene sentido, pero hay que actuar con precaución y siempre de la mano de un médico. Me explicó que no todos los cáncer de mama son hereditarios.

Le pregunté para quiénes podría ser útil tener un perfil genético y me explicó que éste permite identificar de forma única a una persona. Es ideal para niños adoptados que no puedes relacionar genéticamente con sus padres adoptivos. Para profesionales de alto riesgo (pilotos, azafatas, bomberos, militares, etc). Hubo un caso de un accidente aéreo en que gracias a las muestras de ADN de los familiares se pudieron identificar los restos de todos los pasajeros, excepto el de un niño adoptado, pero como era el único, pues por descarte. Pero ¿y si hubieran dos o tres personas adoptadas?
Actualmente se empieza a incluir el perfil genético en el testamento, pudiendo servir como prueba en el caso de juicios postmortem (paternidad, crímenes, etc). Para esos que después de que mueren le empiezan a salir hijos de todas partes.

Gracias a las series de televisión tipo Bones o CSI, muchos niños y jóvenes han empezado a interesarse por la medicina forense. Parece increíble poder atrapar a un criminal gracias al ADN extraído de un cabello o una gota de saliva. Teresa me contó de un caso en el que un delincuente muy buscado (creo que un violador) del que se guardaba su ADN pero no estaba identificado, pudieron identificarle muchos años después gracias a una prueba de ADN que se hizo por otro motivo.

Una nueva y muy demandada aplicación consiste en incluir el perfil genético en el testamento, pudiendo servir como prueba judicial en caso de litigio. Es delicado ofrecer el servicio de perfil genético en el momento que fallece un familiar, pero con esto se puede evitar el desenterramiento por exhumación para pruebas posteriores en caso de litigio y si la persona ha sido cremada ya no se podría extraer ADN de las cenizas.

Bueno, volviendo a nuestro tema, ya he contado en otros artículos sobre el Análisis de predisposición genética a la enfermedad celíaca, pero os hago un breve resumen.

Algunas personas tienen los genes de la enfermedad celíaca y otras no. Si no los tienes nunca serás celíaco, si los tienes, podrías desarrollar la enfermedad en cualquier momento de tu vida, pero no necesariamente. Por eso esto no es una prueba para diagnosticar si tienes la enfermedad celíaca sino para saber si tienes los genes. El 30% de la población es portador de los genes de la enfermedad celíaca, pero solo un 10% llega a desarrollarla. Como es el caso de mi hijo que no ha heredado esos genes de mi y nunca tendrá la EC. Es una prueba no invasiva que se hace a partir de una muestra de saliva. Es útil en familiares de celíacos para descartar la posibilidad de desarrollarla.

Para el diagnóstico de la enfermedad celíaca se utiliza la analítica de sangre de anticuerpos de la enfermedad, la biopsia del intestino y los análisis genéticos. La biopsia del intestino es la única prueba determinante, pero es una prueba invasiva y costosa. Actualmente, con una sintomatología específica, una analítica determinada y los análisis genéticos, se puede llegar a diagnosticar el Enfermedad Celíaca sin necesidad de recurrir a la biopsia, pero esto es solo en algunos casos.

¿Cómo se hace este prueba?

  1. Motivos para hacerte la prueba:
    1. Apoyo al diagnóstico
    2. Familiares de personas celíacas
    3. Pacientes de alto riesgo por presentar enfermedades asociadas (osteoporosis, anemia, miopatías, neuropatías y linfoma intestinal)
    4. Pacientes con enfermedades autoinmunes por el alto grado de sospecha
  2. Volante médico. La orden para esta prueba la tiene que dar un médico. Siempre se necesita asesoramiento profesional que determine si necesitas la prueba o no y sobre todo que te ayude a entender sus resultados y lo que implica.
  3. ¿Dónde hacerla?
    1. Puedes acercarte a su laboratorio en Majadahonda, Madrid.
    2. En las diferentes jornadas y eventos organizados por las asociaciones del celíaco en las que suelen ofrecer precios especiales (día del celíaco, festival del celíaco, etc.)
    3. Por correo. Te pones en contacto con ellos, envías el volante médico y te mandan un kit para que tú mismo recojas la muestra de saliva y luego la envías de nuevo por correo.
  4. ¿Cómo tomar la muestra?
    El kit incluye un formulario para tus datos, un manual de instrucciones y dos bastoncillos de algodón en sendos estuches sellados. Los bastoncillos que te envían, tienes que introducirlos en la boca y frotar la parte interior de las mejillas, girando el bastoncillo mientras haces presión contra la mucosa de tu boca. Se guardan en el estuche y los envías por correo. Puedes pedir al mensajero de Genyca que los recoja, pero tendrá un coste adicional.Genyca
    Para tomar la muestra no hace falta estar en ayunas, pero se debe tener la boca limpia y evitar comer, fumar o lavarse los dientes una hora antes.
  5. Precio de la prueba.
    La prueba cuesta 110€, pero tienen acuerdos con las asociaciones de celíacos y te cuesta 90 €. Una razón más para ser miembro de una asociación. A veces hacen ofertas en eventos y jornadas por 85 €.
  6. ¿Cuándo sabré los resultados?
    Después de enviar la muestra tienes que hacer el pago y en unos 15 días te enviarán los resultados por email (protegido con contraseña) o por correo. Yo los pedí por email y la verdad es que los recibí en menos de 15 días.
  7. Análisis de los resultados.
    Tu médico debería ayudarte a analizar los resultados, pero también puedes llamar o visitar a GENYCA y ellos te dirán qué significan los resultados.
    Si eres socio de la Asociación de Celíacos y Sensibles al Gluten de Madrid puedes pedir al Dr. Ignacio Serrano Vela (biólogo y experto en genética de la enfermedad celíaca) que te ayude a descifrar el misterio de los HDL-DQ2, HLA-DQ6, etc.

Quiero dar las gracias a Teresa y Eva por abrirme las puertas de su laboratorio y contarme tantas cosas interesantes. Y feliz día a todas las mujeres en su día.

 



2 comentarios
    • Gracias por tu comentario, Erika.
      Las personas como tú son las que me dan la energía para hacer este blog.

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