Curso de Enfermedad Celíaca

El pasado 19 de noviembre se celebró el “Curso de diagnóstico de la enfermedad celíaca y sensibilidad al gluten» en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid. Organizado por sexto año consecutivo por la Asociación de Celíacos y Sensibles al Gluten de Madrid, reunió a 269 médicos y profesionales de la salud que durante todo el día pudieron escuchar unas 19 ponencias agrupadas en 5 mesas redondas:

  1. Definición, epidemiología y clínica de la enfermedad celíaca
  2. Diagnóstico de la enfermedad celíaca
  3. Diagnóstico, seguimiento y complicaciones de la enfermedad celíaca
  4. Prevención de la EC y perspectivas terapéuticas
  5. Sensibilidad al gluten no celíaca y casos clínicos

Antes que nada, quiero recordar que no soy médico, ni personal sanitario ni nada que se parezca y después de 19 conferencias “de médicos para médicos” hablando de linfocitos intraepiteliales, genes, alelos, DQ8, DQ2.5, escalas de Marsch, etc. ya me dolía el cerebro. Pero tengo que decir que después de varios años aprendiendo sobre enfermedad celíaca, empiezo a entender la verborrea de los doctores y hasta me voy a atrever a traducirlo al español normalito de los ciudadanos de a pie… (cruzo los dedos). En la primera parte hablaron de la definición de la enfermedad celíaca, la prevalencia y los síntomas que llevan al diagnóstico.

Definición:

Enfermedad sistémica autoinmune producida por la ingesta de gluten y prolaminas relacionadas (trigo, cebada, centeno y avena) en individuos genéticamente susceptibles. Esto quiere decir: Sistémica significa que afecta a todo el sistema. A todo el cuerpo. No es específica del aparato digestivo como se pensaba antiguamente. Autoinmune, porque el sistema autoinmune se activa frente al gluten (proteína existente en algunos cereales) como si fuera un tóxico del cual hay que defenderse, cuando no debería ser así. Individuos genéticamente susceptibles: solo se da en personas que tienen ciertos genes. Si tienes los genes puedes llegar a desarrollar la enfermedad a cualquier edad, pero no necesariamente, puedes ser simplemente portador de los genes. Si no los tienes nunca vas a ser celíaco. Estos genes los heredamos de nuestros padres y por lo tanto la posibilidad de tener la enfermedad en familiares directos de un celíaco se multiplica por 3. Una de las conclusiones más importantes de esta sección es la evolución del diagnóstico.

ANTES

ACTUALMENTE

Enfermedad poco frecuente Enfermedad común
Enfermedad en niños Se presenta a cualquier edad
Síntomas intestinales Síntomas no intestinales

Síntomas:

Antes se consideraba una sintomatología típica el niño con dolor de barriga, diarrea y/o estreñimiento, baja talla y vientre inflamado. Y se consideraba atípica la enfermedad en un adulto que no tuviera síntomas intestinales. Hoy en día, las formas atípicas se presentan mucho más frecuentemente y por eso ahora prefieren llamarlas formas clásicas y no clásicas. Los síntomas clásicos que hacía fácil el diagnóstico de la enfermedad suelen ser:

  • Dolor abdominal
  • Diarrea crónica o intermitente
  • Falta de apetito
  • Nauseas o vómitos
  • Anemia asociada a ferropenia

Hoy en día se sabe que muchos otros síntomas pueden indicar la presencia de la EC, aunque no son exclusivos de ésta:

  • Dermatitis herpetiforme. Muy presente en codos y rodillas con vesículas muy pruriginosas (que pican)
  • Estomatitis aftosa (pequeñas úlceras o llagas en la boca)
  • Déficits nutricionales: falta de hierro, ácido fólico, vitamina K, ferritina persistentemente baja, etc.
  • Talla baja
  • Pubertad retrasada
  • Problemas ostearticulares: artritis (inflamación de articulaciones), artralgias (dolor de las articulaciones), osteopenia (disminución de la densidad ósea) y osteoporosis (mayor disminución del tejido, se vuelve poroso y frágil).
  • Problemas hepáticos: aumento de las transaminasas
  • Defectos del esmalte de los dientes
  • Astenia: fatiga, debilidad física y psíquica
  • Alteración del carácter: niños tristes y apáticos
  • Irregularidad en la menstruación
  • Debilidad muscular
  • Anorexia
  • Abortos repetidos sin causas aparentes
  • Infertilidad
  • Depresión
  • Tiroiditis

Además de las formas con síntomas clásicos y no clásicas, hay otras variantes de la enfermedad:

  • Asíntomática o silente (sin síntomas). Como en mi caso. Yo me puedo comer una pizza con mucho gluten y no siento nada, pero mi intestino se resiente y en la biopsia intestinal mostraba las vellosidades atrofiadas. Por eso hago mi dieta de forma estricta. Porque no lo siento, pero me hace daño y luego las complicaciones pueden ser irreversibles.
  • Latente. Antes de desarrollarla
  • Refractaria. Que no mejora con la dieta sin gluten

Diagnóstico:

Después de todas las ponencias sobre la sintomatología comenzaron las charlas sobre el diagnóstico y el protocolo de diagnóstico. Hay 3 pruebas que confirman la enfermedad genética, pero no siempre son necesarias todas:

  1. Analítica.
  2. Análisis genético.
  3. Biopsia intestinal

Voy a explicar un poco cada prueba:

  1. Analítica. En este análisis de sangre se miden los anticuerpos que se activan frente al gluten. Tienen unos nombres raros: antigliadina, antiendomisio, etc. Pero eso se lo dejamos a los médicos. Lo que tenemos que saber es que si los tenemos muy altos tenemos muchas posibilidades de tener la EC. Sin embargo, aunque son casos menos frecuentes, hay celíacos que no presentan alterados estos valores y también hay falsos positivos. Por lo tanto no es una prueba única y definitiva
  2. Análisis genético. Es una prueba no invasiva que se hace a partir de una muestra de saliva. Lo único que te dice es si tienes los genes de la enfermedad celíaca o no. Es decir, si no los tienes, nunca vas a ser celíaco. Esto es útil en familiares de celíacos para descartar la posibilidad de desarrollarla. Como es el caso de mi hijo que no ha heredado esos genes de mi y nunca tendrá la EC. Si tienes los genes, puedes llegar a desarrollarla en cualquier momento de tu vida, o no. Puedes morirte de viejito sin haberla padecido. Algunas personas portadoras de estos genes la han desarrollado después de un parto, de un infarto, de una cirugía o incluso después de algún trauma psicológico.
  3. Biopsia intestinal. Es una prueba invasiva que por lo general se hace con sedación y no causa ninguna molestia. Te introducen un tubo por la boca, pasa por el estómago y en la primera parte del intestino delgado se toma una muestra de tejido que se analiza. Si las vellosidades del intestino (esos pelitos que absorben los nutrientes) están atrofiados se confirma la enfermedad. Hay algunos casos, pero muy pocos, que con una analítica determinante y un estudio genético específico se puede diagnosticar la EC sin hacer la biopsia, pero esto es solo en unos pocos casos.

Aquí hubo un debate interesante. Algunos médicos de cabecera dudaban si podían solicitar la biopsia frente a una analítica clara y una sintomatología obvia o tenían que necesariamente enviarlo al médico digestivo. Cuándo pedir la biopsia y cuándo no. La biopsia es una prueba compleja y cara y no se puede mandar a la ligera, pero no debes de obviarla para alguien con una sintomatología determinada. Frente a este debate y en caso de duda, mi recomendación es una segunda opinión. En la Asociación de Celíacos y Sensibles al Gluten, hay personal especializado que te orienta sobre dudas en el protocolo de diagnóstico. Las charlas sobre la biopsia fueron muy interesantes. Profesionales de patología nos mostraron fotos de diversos cortes de intestino con diferentes grados de atrofia vellositaria. Hay una escala llamada Marsch en la que los diferentes grados muestran diferentes niveles de atrofia vellositaria (o ningún nivel de atrofia en el nivel 0). En las fotografías que nos mostraron de casos avanzados es fácil diferenciarlas, pero en los primeros niveles de la escala ya no es tan fácil y se presta a confusiones. Por eso se han desarrollado también otro tipo de escalas más precisas. Coeliac_path La patóloga de esta ponencia comentaba que es muy importante la comunicación entre el médico y el patólogo. No se debe solicitar una biopsia que no esté acompañada de la historia clínica del paciente. A ellos les ayuda saber si es el intestino de un niño o una persona mayor, los síntomas que pueda tener, etc.

Prevención:

En la parte de la prevención de la EC se han hecho y se están haciendo muchos estudios. Nos hablaron de la «Epidemia sueca». Un fenómeno que sucedió entre 1985 y 1987 en Suecia en donde se diagnosticaron hasta 4 veces más casos de celíacos que lo habitual en este país en esos años. Esto llevó a hacer estudios sobre los factores medioambientales que pueden influir en el desarrollo de la enfermedad. Entre los factores estudiados se incluyen: la edad de introducción del gluten, la lactancia materna, la estación del año en la que nacen los niños, la relación entre el momento de retirada de lactancia y la introducción del gluten, etc. En base a estos estudios, se pensaba que introducir el gluten en bebés entre 4 y 7 meses junto con la lactancia materna prevenía el desarrollo de la enfermedad, pero los resultados de los últimos estudios no confirman esta teoría. Así que se siguen haciendo estudios para determinar factores que permitan reducir el riesgo de padecer la enfermedad a individuos que tengan los genes.

Dieta sin gluten:

Casi al final del curso se habló de la dieta sin gluten. Una dieta bien hecha no tiene ningún problema nutricional o carencia. También mencionaron que un celíaco que no sigue la dieta sin gluten tiene más probabilidades de desarrollar diabetes. Las analíticas de seguimiento con anticuerpos negativos no aseguran que se hace bien la dieta sin gluten, pero la positividad sí indica que nos estamos saltando la dieta.

Sensibilidad al gluten no celíaca:

Para terminar con las ponencias, se habló de la sensibilidad al gluten no celíaca. Que es una enfermedad definida bastante recientemente y de la que he hablado en otro artículo. Básicamente, son personas con síntomas marcados, que no dan positivo en las pruebas diagnósticas de la EC (analítica, biopsia y genes), pero al retirar el gluten de sus dietas mejoran notablemente. Por ejemplo, pacientes con fibromialgia, artritis reumatoide, autismo, asperger, etc. que aún no siendo celíacos, mejoran radicalmente con una dieta sin gluten.

Suficiente por hoy. Espero haberme expresado con propiedad y no haber cometido ningún error. Solo quiero recordar, como conclusión, que dentro de todo esta enfermedad no es tan mala. Tiene sus limitaciones, sociales sobre todo, pero no son un impedimento para comer bien y delicioso, para poder salir, viajar, disfrutar y que se puede ser muy feliz a pesar de ser celíaco.



9 comentarios
  1. Que bien lo has explicado. Bueno, la verdad es que siempre lo haces. A nosotros la genética no nos la han hecho con saliva, sino con analítica de sangre.
    Un beso
    Begoña

    • Muchas gracias por tu comentario. Hacer un blog da mucho trabajo que robamos a nuestro tiempo libre, pero con comentarios como el tuyo hace que merezca la pena.
      GRACIAS
      Maricarmen

  2. Ojala hubiera leído esto antes..

    Porque todo lo descrito coincide con todo lo que pasas dia a dia,hasta que con 32 años te lo detectan y dejas de sufrir,de estar mala.. y cambia tu vida a mejor.

    Buen trabajo..Gracias!!

    • Gracias por tu comentario, Raquel.
      Me alegro de que tu vida haya mejorado. Ahora a disfrutar sin mirar atrás.
      Un abrazo
      Maricarmen

Añadir comentario

Los campos marcados* son obligatorios.